태아 염색체 이상 검사 종류,, 융모막검사, 양수검사, 초음파검사, 제대혈검사

임산부는 태아의 성장 등을
일정한 시기에 검진받는 것이 중요합니다.

 

비정상의 아기를 임신할 가능성이 있는 부부가 임신했을 경우에는 출생 전 그 문제를 알아내도록 하는 태내기 진단방법(prenatal diagnostic methods)을 활용할 수 있습니다.

태아의 진단검사로는 융모막검사(CVS : Chorionic Villus Sampling), 양수검사(amniocentesis), 초음파 검사(ultrasound), 제대혈검사(AFP : Alpha Fetoprotein) 등이 있는데, 각 검사방법과 장단점에 대해 알아보겠습니다.

 

 

융모막검사(임신 10~13주)

 

융모막검사는 임신 초반기 6~12주, 특히 임신 10~13주에 시행할 수 있습니다.

초음파 진단 장치를 이용하여 태아와 태반 위치를 확인한 후 긴 주사침을 자궁경부나 산모의 복벽을 통해 융모막(태반조직)이 있는 곳으로 찔러 넣은 다음 도관 또는 주사침의 주사기로 빨아들여 융모막을 소량으로 채취하고, 채취된 태반조직을 직접 염색체 표본 제작법에 의해 염색체 핵형을 분석하거나 배양하여 기형아를 진단할 수 있는 조기 산전진단법입니다.

 

융모막 검사는 임신 초기에 시행하기 때문에 양수검사보다 조기에 진단할 수 있고, 검사 2~3일 후에 결과를 통보받을 수 있습니다. 또한 임신 초기에 염색체 이상 유무를 확인할 수 있기 때문에 산모의 심리적 부담이 적을 수 있습니다.

융모막검사는 산모나 태아에게 매우 안전하고 정확한 검사로서 융모막 채취 시 통증이 거의 없으며, 숙련된 전문의가 채취하는 경우 매우 안전하기 때문에 융모막 채취로 인한 유산의 위험성은 극히 적습니다.

 

 

양수검사(임신 15~20주)

 

양수검사는 주로 임신 16~20주 사이에 시행할 수 있습니다.

양수검사는 초음파 진단 장치를 이용하여 태아와 양수, 태반 등을 관찰하고 가는 주사침을 산모의 복벽을 통해 찔러 넣은 후 약 20cc의 양수를 채취한 후 이를 배양하여 염색체 핵형을 분석합니다. 이 검사는 세포배양 기간이 약 4주 정도 걸리기 때문에 결과를 기다리는 데 정신적으로 부담이 있을 수 있습니다.

 

양수 채취는 융모막 채취에 비해 비교적 용이하며, 양수는 태아의 세포를 포함하고 있으므로 다운증후군이나 성염색체 이상, 대사 이상 장애와 같은 유전적 결함을 판별해 낼 수 있습니다.

양수천자는 산모나 태아 모두에게 매우 안전한 검사로 양수천자로 인한 유산의 위험성은 적습니다. 그러나 만일 태아에게 문제가 있는 것으로 결과가 나타나면 임신 중기에 이상 유무를 확인하므로 임산부는 임신중절에 따른 심리적, 정신적 부담과 신체적, 도덕적 휴유증을 감수해야만 하는 경우가 있습니다.

 

양수검사를 해야 하는 적응증의 경우

- 고령의 임신부: 분만예정일 기준으로 임산부의 나이가 35세 또는 그 이상일 경우 (이란성 쌍태 임신의 경우 31세 이상)

-  과거 염색체 이상의 태아를 임신하였거나 아기를 분만한 경험이 있는 경우

-  임신부나 배우자 중 한 사람 이상이 염색체의 구조적 이상이 있을 때

-  유전 질환의 병력 또는 가족력이 있을 경우

-  반복적 (습관성) 유산의 병력이 있을 경우

-  기형아 선별 검사에서 염색체 이상의 양성 소견이 있을 경우

-  초음파 검사에서 염색체 이상의 위험이 높은 기형이 발견되었을 경우

 

 

 초음파 검사

 

초음파 검사(ultrasonogram)는 임산부의 복부에 초음파를 통하게 함으로써 자궁 내부를 사진찍는 것으로 태내기 진단을 위해 가장 보편적으로 사용되고 있습니다.

초음파 검사의 발달로 태아의 몸과 눈의 움직임, 호흡, 심장 움직임, 빨기, 삼키기, 소변 배설 등 자궁 내 태아의 상태를 직접 관찰할 수 있습니다. 또한 양수천자, 융모막 표본 검사, 태아 혈액 채취, 조직검사(생검) 등의 침습적 진단과정에서도 초음파 검사의 안내에 따라 바늘을 양막 안으로 넣어 태반이나 태아에게 접근함으로써 침습적인 검사과정으로 인해 발생할 수 있는 합병증을 감소시킬 수 있게 되었다.

 

초음파는 신체 기관에 따라 흡수나 반향의 정도가 다르기 때문에 태아에 관한 많은 자료를 제공받을 수 있습니다. 정확한 임신 시기와 태아의 생존 유무, 태아의 개월 수 및 성장률, 장애 여부와 다태아 임신, 태반 위치, 자궁 및 난소의 이상 유무 등을 확인할 수 있어서 가장 널리 이용되고 검사입니다.

 

 

제대혈검사

 

제대혈 검사(제대혈 천자)는 초음파를 보면서 직접 태아의 제대에서 혈액을 채취하는 방법으로, 양수 대신 태아의 혈액을 채취한다는 사실을 제외하면 양수천자와 같은 방법으로 시술합니다.

제대혈 천자로는 태아의 염색체 또는 유전자 검사, 태아 감염, 혈액질환, 대사질환 등에 대한 검사는 물론이고, 태아 수혈 등의 치료도 가능합니다.

 

염색체 및 유전자 검사결과의 경우 약 10~14일 후에 결과를 알 수 있으며, 비교적 안전한 검사이지만 1~2%에서 출혈, 혈종 형성, 태아-모체 출혈, 태아 서맥, 사산 등의 합병증이 있을 수 있으므로 꼭 필요한 경우만 시행해야 합니다.

제대혈 검사 후 당일 임산부는 만일에 발생할 수 있는 출혈 등의 합병증을 예방하는 차원에서 휴식을 취하는 것이 좋습니다.